Recém-nascido com deficiência de glicerol quinase: um caso clínico / Neonate with glycerol kinase deficiency: A clinical case

OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao exame físico apresentava perda de 31% do peso de nascimento e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais constataram presença de acidose metabólica com anion gap aumentado, creatinina 2,41mg/dL, ureia 306 mg/dL, hipernatremia (182mEq/L), hipercalemia (6,8mEq/L), hipercloremia (151mEq/L), transaminase glutâmico-oxalacética 879U/L, transaminase glutâmico-pirúvica 243U/L, triglicerídeos 725mg/dL. A cromotagrafia de ácidos orgânicos revelou hiperglicerolemia e glicerolúria compatíveis com deficiência de glicerol quinase. O estudo genético revelou uma mutação ainda não descrita: c.187T>C (p.S63P) em hemizigotia no gene GK. CONCLUSÕES: A causa mais frequente de desidratação hipernatrêmica no período neonatal é a hipogalatia materna. Nos casos mais graves de desidratação outras etiologias devem ser consideradas, incluindo causas metabólicas como a deficiência de glicerol quinase. Neste caso foi encontrada uma mutação no gene GK ainda não descrita.

AIMS: To report the case of a newborn with glycerol kinase deficiency, in which an isolated mutation not yet described in the GK gene was identified. CASE DESCRIPTION: A neonate with 10 days of age was brought to the emergency department for refusal to feed with 24 hours of evolution. Physical examination showed a loss of 31% of birth weight and signs of dehydration. Laboratory tests revealed a metabolic acidosis with increased anion gap, creatinine 2.41mg/dL, urea 306mg/dL, hypernatremia (182mEq/L), hyperkalemia (6.8mEq/L), hyperchloremia (151mEq/L), glutamic-oxalacetic transaminase 879U/L, glutamic-pyruvic transaminase 243U/L, triglycerides 725mg/dL. Chromotagraphy of organic acids revealed hyperglycerolemia and glyceroluria compatible with glycerol kinase deficiency. The genetic study revealed a mutation not yet described: c.187T>C (p.S63P) as hemizygote status in the GK gene. CONCLUSIONS: The most frequent cause of hypernatremic dehydration in the neonatal period is maternal hypogalactia. In more severe cases of dehydration, other etiologies should be considered, including metabolic causes such as glycerol kinase deficiency. In this case a mutation not yet described in the GK gene was found.

[Renal glycosuria: report of two cases]. / Glicosúria renal: a propósito de dois casos clínicos.

Glycosuria as an accidental finding implies a diagnostic workout. We present the cases of two asymptomatic female teenagers referred to a hospital outpatient clinic due to isolated glycosuria detected in a routine analysis. The diagnostic workout revealed isolated glycosuria in the absence of other abnormalities. The genetic study confirmed the diagnosis of renal glycosuria, by revealing SCL5A2 gene mutations. Renal glycosuria is characterized by persistent glycosuria in the absence of hyperglycaemia or generalized renal tubular dysfunction. It's usually asymptomatic and has good prognosis. The authors call the attention to this rare entity, since it can be the reason for reference to a hospital outpatient clinic, underlining the importance of a differential diagnosis with more serious diseases that require proper treatment.

Glicosúria renal: a propósito de dois casos clínicos / Renal glycosuria: report of two cases

A glicosúria como achado acidental implica um estudo etiológico. Apresentam-se os casos de duas adolescentes do sexo feminino, assintomáticas, referenciadas por glicosúria detectada em análise de rotina. Negavam infecções, traumatismos e ingestão de fármacos ou tóxicos. O estudo efetuado confirmou glicosúria na ausência de outras alterações. O estudo genético revelou a presença de mutações do gene SCL5A2, confirmando o diagnóstico de glicosúria renal. A glicosúria renal familiar caracteriza-se por glicosúria isolada persistente na ausência de hiperglicemia e de disfunção tubular renal generalizada. É, geralmente, assintomática e o prognóstico é favorável. Alerta-se para esta rara entidade, pois pode ser motivo de referenciação para consulta de pediatria, salientando-se a importância do diagnóstico diferencial com afecções mais graves que necessitam de tratamento adequado.

Glycosuria as an accidental finding implies a diagnostic workout. We present the cases of two asymptomatic female teenagers referred to a hospital outpatient clinic due to isolated glycosuria detected in a routine analysis. The diagnostic workout revealed isolated glycosuria in the absence of other abnormalities. The genetic study confirmed the diagnosis of renal glycosuria, by revealing SCL5A2 gene mutations. Renal glycosuria is characterized by persistent glycosuria in the absence of hyperglycaemia or generalized renal tubular dysfunction. It's usually asymptomatic and has good prognosis. The authors call the attention to this rare entity, since it can be the reason for reference to a hospital outpatient clinic, underlining the importance of a differential diagnosis with more serious diseases that require proper treatment.